2016年7月，由中国医学科学院郭彧主任医师牵头，北京大学、深圳华大基因研究院、中国医学科学院阜外医院、浙江省疾病预防控制中心以及青岛、黑龙江、海南、江苏、广西、四川、甘肃、河南、湖南省（市）疾病预防控制中心共计14家单位联合申请的国家重点研发计划“精准医学研究”重点专项——“大型自然人群队列示范研究”项目成功获得科技部立项。

精准医学的目标是利用个体的生物标志物、表型、生活方式、心理社会学特征、所处环境等信息更准确地预测未来的疾病风险，以便确定和实施有针对性的防治措施。而实现该目标的基础是全面收集各种宏观和个体暴露、以及多组学生物标志物等数据，并系统分析其对疾病发生发展的影响。大规模队列人群是开展这类流行病学病因研究中最为重要的方法之一，通过对一定规模的人群开展长期跟踪随访，比较有无某种暴露因素的人群在发病率或死亡率上存在的差异，判断暴露因素与疾病间的关系。由于慢性病病因复杂、起病隐匿、病程长，因此，相应的队列研究也需要更大的样本量，更长期的随访，才能得到真实、可靠的病因学证据。目前，中国人群中与慢性病相关的高质量的病因学证据仍然有限。

本次“精准医学研究”重点专项正是围绕着威胁我国人群健康的高发、重大疾病，通过构建百万人以上的自然人群大型队列和重大疾病专病队列，建立多层次的精准医学证据体系，支持国家重大慢性病防治决策和实践。

本次申请到的“大型自然人群队列示范研究”依托于中国慢性病前瞻性研究项目（China Kadoorie Biobank, CKB）。CKB项目是2004年卫生部批准立项、由中国医学科学院和英国牛津大学合作开展的一项大型慢性病前瞻性国际合作研究。中方项目负责人为李立明教授，英方负责人为Richard Peto爵士和陈铮鸣教授，郭彧主任医师为国家项目办主任。该项目旨在通过建立成人基础健康数据库，从遗传、环境和生活方式等多层面深入研究危害中国人群健康的各类重大慢性病的致病因素、发病机理及流行规律。项目在我国东北、西北、华东、华南和西南的5 个城市和5 个农村项目地区募集了51 余万成年人，通过基线和多次随访调查采集了丰富的个体表型、生活方式、心理社会学特征、所处环境等信息；利用生物样本可进一步获得生化指标、基因组学、表观组学、代谢组学等信息。自2004年以来，项目动态追踪所有队列人群的疾病和死亡事件的发生情况，至今已有10余年。CKB项目的队列规模为我国迄今为止最大且全球领先，建立的生物样本库规模位居全球大型自然人群队列生物样本库的前三位。

近年来，CKB项目的科研成果陆续发表在国内外重要的学术期刊上。例如，食用新鲜水果对主要心血管疾病风险的保护作用、吸烟对中国人群死亡风险的长期影响、辣食摄入对死亡风险的保护作用，多篇高质量科研论文先后发表在NEJM、Lancet、BMJ等国际顶级医学期刊，产生了重要的学术和社会影响。

本次“大型自然人群队列示范研究”项目将继续对全部队列人群进行第10～15 年期的跟踪随访；对缺血性脑卒中进行全基因组遗传标志物检测；利用CKB 项目丰富的数据资源，定量估计病因链上不同环节、多维因素对心脑血管疾病、恶性肿瘤、慢阻肺、糖尿病等主要慢性病风险的复杂影响，构建疾病中长期风险预测模型。

在CKB 项目10 余年实践的基础上，本项目还将开展大型人群队列建设和管理的规范化研究，针对长期监测随访技术、生物样本库建设管理、大型数据库管理及共享合作平台管理，制定符合国情、可操作性强、可推广的行业标准和优化的规范化操作流程，指导其他人群队列的建设，全面提升中国人群医学研究在国际学术舞台上的影响力。

另外，为了响应本阶段重点研发计划倡导的“共享、合作”的核心思想，本项目也会在前期已有的部分研究数据开放和科研合作的基础上，进一步加快共享合作的步伐。通过这样难得的契机，联合国内外优秀专业团队共建高质量的基础平台，资源共享，优势互补，协同攻关，将有限科研资源的收益最大化，更好地支持国家重大慢性病防治决策和实践，进而降低慢性病引发的卫生医疗费用过快增长。