| 沈立萍,仇小强.亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性、叶酸、同型半胱氨酸与神经管缺陷的关系[J].中华流行病学杂志,2004,25(10):908-910 |
| 亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性、叶酸、同型半胱氨酸与神经管缺陷的关系 |
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| 收稿日期:2003-02-11 出版日期:2014-09-18 |
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| 中文关键词: 倾向指数 匹配 分层 协变量调整 |
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| 中文摘要: |
| 神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)是常见的新生儿先天畸形,主要类型有无脑儿、脊柱裂、脑膨出等,是由于新生儿在胚胎神经发育期神经管未能完全闭合引起的。NTDs是造成胎儿、婴儿死亡和残疾的主要原因之一,在出生缺陷中占一定比例,是世界范围内公共卫生的重要课题,全世界每年约有30万40万NTDs患儿出生。中国出生缺陷监测网资料显示,1996～2000年中国人NTDs总发生率为12.95/万,与1986～1987年的27.40/万相比已大幅度下降,但发病仍比较高[1] .NTDs是多因子遗传病,是遗传因素和环境因素的相互作用导致胚胎和组织异常发育引起的,其发病机理和确切病因至今尚未明了.本文就5-10-亚甲基四氢叶酸还原酶(N5,N10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性与叶酸代谢和同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)蓄积之间的关系,以及它们之间的相互作用与NTDs发生的相关研究综述如下. |
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