| 马昭君,易洪刚,赵杨,陈峰.全基因组关联研究中的二阶段病例对照设计[J].中华流行病学杂志,2010,31(10):1184-1187 |
| 全基因组关联研究中的二阶段病例对照设计 |
| Using two-stage csse-control designs to study the genome-wide association |
| 收稿日期:2010-03-17 出版日期:2014-09-18 |
| DOI：10.3760/cma.j.issn.0254-6450.2010.10.025 |
| 中文关键词: 全基因组关联研究 二阶段设计 病例对照 |
| 英文关键词: Genome-wide association study Two-stage design Case-control |
| 基金项目:国家自然科学基金(81072389)；江苏省高校自然科学研究重大项目(10KJA330034) |
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| 中文摘要: |
| 全基冈组关联研究(GwAs)已成为寻找疾病致病基冈的重要手段，但是研究费用昂 贵，大部分研究者选择了资源利用率更高的二阶段设计。为系统阐述二阶段病例对照设计的研究 设计和统计分析方法 ，论文作者结合实例分析介绍了其设计的基本原理，在GWAS中的实施步 骤、统计分析策略以及应JI特点和现状。 |
| 英文摘要: |
| Genome-wide association study is an important approach to identify common genetic variants that predispose to human disease.Because of the high cost of genotyping on hundreds of thousands of markers on thousands of subjects，a more cost-effective two-stage case-control design is applied by most genome-wide association studies.To describe the design and statistical methods of the two-stage case-control study，this paper introduces the principles of two-stage case-control design.its implementing steps in genome-wide associmion study and the features of its application. Thc method is illustrated with an example. |
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