文章摘要
陈曦,王斯悦,薛恩慈,王雪珩,彭和香,范梦,王梦莹,武轶群,秦雪英,李劲,吴涛,朱洪平,李静,周治波,陈大方,胡永华.基于家系数据的罕见变异关联分析方法研究进展[J].中华流行病学杂志,2022,43(9):1497-1502
基于家系数据的罕见变异关联分析方法研究进展
Family-based association tests for rare variants
收稿日期:2021-12-24  出版日期:2022-09-09
DOI:10.3760/cma.j.cn112338-20211224-01013
中文关键词: 罕见变异;家系数据;多位点关联分析
英文关键词: Rare variant;Family data;Multi-locus association study
基金项目:国家自然科学基金(81230066,81872695,81573225)
作者单位E-mail
陈曦 北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系, 北京 100191  
王斯悦 北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系, 北京 100191  
薛恩慈 北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系, 北京 100191  
王雪珩 北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系, 北京 100191  
彭和香 北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系, 北京 100191  
范梦 北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系, 北京 100191  
王梦莹 北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系, 北京 100191  
武轶群 北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系, 北京 100191  
秦雪英 北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系, 北京 100191  
李劲 北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系, 北京 100191  
吴涛 北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系, 北京 100191 twu@bjmu.edu.cn 
朱洪平 北京大学口腔医学院口腔颌面外科, 北京 100081  
李静 北京大学口腔医学院儿童口腔科, 北京 100081  
周治波 北京大学口腔医学院口腔颌面外科, 北京 100081  
陈大方 北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系, 北京 100191  
胡永华 北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系, 北京 100191  
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中文摘要:
      二代测序技术的发展促进了复杂疾病致病性罕见遗传变异的研究。罕见变异的低频性使得单位点关联分析功效不足,因此负荷检验、方差成分检验等整合多个位点信息的关联分析方法得到了广泛应用。但这些方法大多基于人群研究设计,针对家系数据的分析方法较为少见。本文综述了基于家系数据的常用罕见变异关联分析方法,介绍基本原理和特点、适用条件等,并讨论了当前分析方法存在的不足和未来发展的方向。
英文摘要:
      Next-generation sequencing has revolutionized family-based association tests for rare variants.As the lower power of genome wide association study for detecting casual rare variants,methods aggregating effects of multiple variants have been proposed,such as burden tests and variance component tests.This paper summarizes the methods of rare variants association test that can be applied for family data,introduces their principles,characteristics and applicable conditions and discusses the shortcomings and the improvement of the present methods.
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