文章摘要
陈峰,柏建岭,赵杨,苟鹏程.全基因组关联研究中的统计分析方法[J].中华流行病学杂志,2011,32(4):400-404
全基因组关联研究中的统计分析方法
Statistical methodologies used in genome-wide association studies
收稿日期:2010-10-29  出版日期:2014-09-10
DOI:
中文关键词: 全基冈组关联研究  质量控制  数据管理  统计分析
英文关键词: Geuome-wide association study  Quality control  Data management  Statistical analysis
基金项目:国家自然科学基金(30901232,81072389);江苏省高校自 然科学基金重大项目(1 0KJA33034)
作者单位E-mail
陈峰 南京医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系 210029 fengchen@njmu.edu.cn 
柏建岭 南京医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系 210029  
赵杨 南京医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系 210029  
苟鹏程 南京医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系 210029  
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中文摘要:
      随着人类基因组计划的完成,疾病的全基因组关联研究成为可能。该类研究的数据特点是:高维、小样本。面对浩瀚的数据,传统分析方法受到严重挑战。文中介绍全基因组关联研究中的数据分析策略和步骤,包括质量控制、分析、结果表示等,并对全基因组关联研究的局限性和目前统计分析方法的不足进行讨论。
英文摘要:
      In lieu of large samples of cases and/or controls with hundreds of markers spreading throughout the human ganome,researchers started to notice the dramatic increase of genome—wide association study(GWAS)for complex disorders.in the last 5 years.This paper highlights the statistical challenges in such huge—scale genetic studies,and introduces the analytical strategies and steps for handling GWAS data.Such issues as quality control of data,population stratification,methods available to data analysis and msults presentation,replication,as well as the limitations of GWAS studies and the challenges presenting for statistics,ale addressed.
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