| 王斯悦,彭和香,薛恩慈,陈曦,王雪珩,范梦,王梦莹,李楠,李静,周治波,朱洪平,胡永华,吴涛.非综合征型唇腭裂的遗传预测模型研究进展[J].中华流行病学杂志,2023,44(3):504-510 |
| 非综合征型唇腭裂的遗传预测模型研究进展 |
| Progress in research of risk prediction of non-syndromic oral clefts using genetic information |
| 收稿日期:2022-06-24 出版日期:2023-03-14 |
| DOI：10.3760/cma.j.cn112338-20220624-00556 |
| 中文关键词: 出生缺陷 非综合征型唇腭裂 风险预测 风险预测模型 |
| 英文关键词: Birth defect Non-syndromic oral cleft Risk prediction Genetic risk prediction model |
| 基金项目:国家自然科学基金（81102178，81573225）；北京市自然科学基金（7172115） |
| 作者 | 单位 | E-mail | | 王斯悦 | 北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系, 北京 100191 | | | 彭和香 | 北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系, 北京 100191 | | | 薛恩慈 | 北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系, 北京 100191 | | | 陈曦 | 北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系, 北京 100191 | | | 王雪珩 | 北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系, 北京 100191 | | | 范梦 | 北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系, 北京 100191 | | | 王梦莹 | 北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系, 北京 100191 | | | 李楠 | 北京大学口腔医院颌面外科, 北京 100081 | | | 李静 | 北京大学口腔医院儿科, 北京 100081 | | | 周治波 | 北京大学口腔医院颌面外科, 北京 100081 | | | 朱洪平 | 北京大学口腔医院颌面外科, 北京 100081 | | | 胡永华 | 北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系, 北京 100191 | | | 吴涛 | 北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系, 北京 100191
北京大学生育健康研究所/国家卫生健康委员会生育健康重点实验室, 北京 100191 | twu@bjmu.edu.cn |
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| 中文摘要: |
| 非综合征型唇腭裂（NSOC）是我国常见的出生缺陷。近年来，随着我国生育政策相继调整两次，与高龄生育伴发的出生缺陷防控形势日益严峻。开展NSOC风险预测将为健全出生缺陷防控链条提供重要证据。近年来，全基因组关联研究和二代测序等发现了多个与NSOC有关的遗传位点，为开展预测提供了有益信息。本文综述了NSOC风险预测，特别是利用遗传信息开展风险预测的常用方法，以期在研究设计、变量筛选、构建策略及评价方法等方面，为进一步开发和完善NSOC等复杂出生缺陷的风险预测模型提供参考。 |
| 英文摘要: |
| Non-syndromic oral cleft (NSOC), a common birth defect, remains to be a critical public health problem in China. In the context of adjustment of childbearing policy for two times in China and the increase of pregnancy at older childbearing age, NSOC risk prediction will provide evidence for high-risk population identification and prenatal counseling. Genome-wide association study and second generation sequencing have identified multiple loci associated with NSOC, facilitating the development of genetic risk prediction of NSOC. Despite the marked progress, risk prediction models of NSOC still faces multiple challenges. This paper summarizes the recent progress in research of NSOC risk prediction models based on the results of extensive literature retrieval to provide some insights for the model development regarding research design, variable selection, model-build strategy and evaluation methods. |
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