Abstract
沈立萍,仇小强.亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性、叶酸、同型半胱氨酸与神经管缺陷的关系[J].Chinese journal of Epidemiology,2004,25(10):908-910
亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性、叶酸、同型半胱氨酸与神经管缺陷的关系
Received:February 11, 2003  
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Author NameAffiliation
沈立萍 Department of Health Statistics, Faculty of Preventative Medicine 
仇小强 Information Center, School of Stomatology, Foarth Military Medical University, Xi'an 710032, China 
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Abstract:
      神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)是常见的新生儿先天畸形,主要类型有无脑儿、脊柱裂、脑膨出等,是由于新生儿在胚胎神经发育期神经管未能完全闭合引起的。NTDs是造成胎儿、婴儿死亡和残疾的主要原因之一,在出生缺陷中占一定比例,是世界范围内公共卫生的重要课题,全世界每年约有30万40万NTDs患儿出生。中国出生缺陷监测网资料显示,1996~2000年中国人NTDs总发生率为12.95/万,与1986~1987年的27.40/万相比已大幅度下降,但发病仍比较高[1] .NTDs是多因子遗传病,是遗传因素和环境因素的相互作用导致胚胎和组织异常发育引起的,其发病机理和确切病因至今尚未明了.本文就5-10-亚甲基四氢叶酸还原酶(N5,N10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性与叶酸代谢和同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)蓄积之间的关系,以及它们之间的相互作用与NTDs发生的相关研究综述如下.
English Abstract:
      
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